Х-хромосома – что означает ломкость, трисомия, инактивация?
Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром хрупкой Х-хромосомы, трисомия Х-хромосомы – это лишь некоторые из генетических заболеваний, вызванных мутацией генов на Х-хромосоме или неправильным числом этих хромосом. Проверьте, как проявляются эти хромосомные аберрации и как часто они возникают.
Половые хромосомы: Х-хромосома
У человека 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Вместе они образуют кариотип, полный набор хромосом. У женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и Y- хромосомы . С.
Половые хромосомы содержат гены, определяющие пол потомства. Женские гаметы содержат только хромосому X, а мужские гаметы имеют хромосому X или Y. Это означает, что сперматозоид, содержащий хромосому X или Y, может попасть в яйцеклетку женщины. девушка. Если же яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой – пара будет ожидать мальчика.
Во время оплодотворения гаметы соединяются случайным образом, и вероятность родить крестьянина такая же, как и у девочки. Хромосома Y играет ключевую роль в наследовании пола. Именно здесь обнаруживаются гены, определяющие пол. Самый важный ген – SRY, влияющий на развитие первичных половых признаков. Если клетки эмбриона содержат Y-хромосому, несущую ген SRY, гонады разовьются в ядра. В противном случае они превратятся в яичники.
Инактивация Х-хромосомы
У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна. На ранней стадии развития эмбриона в женских клетках активны обе Х-хромосомы. Примерно на 16 день после оплодотворения Х-хромосома случайным образом инактивируется. Другими словами, она гаснет, а содержащаяся в ней информация не транскрибируется.
И мать, и отца можно погасить. Таким образом уравновешивается уровень экспрессии генов, расположенных на половых хромосомах (у женщин и мужчин они одинаковы). Неактивная Х-хромосома называется тельцем Барра. Важно отметить, что процесс инактивации Х-хромосомы обратим. Во время оогенеза подавленная Х-хромосома реактивируется.
Синдром ломкой Х-хромосомы
Иногда яйцеклетка или сперматозоид несут дополнительную хромосому, или гены, расположенные на хромосомах, мутируют. Это приводит ко всем видам хромосомных аберраций.
Примером может служить синдром ломкой Х-хромосомы , генетическое заболевание, которое проявляется в основном умственной отсталостью. Дети с синдромом ломкой Х-хромосомы также имеют отличительную внешность. Для них характерны:
- вытянутое лицо,
- выпуклый лоб,
- большая окружность черепа,
- торчащие уши,
- выступающая нижняя челюсть,
- плоскостопие ,
- сколиоз
- макроорхизм (большие яички) у мальчиков
Другие симптомы болезни включают:
- снижение мышечного тонуса,
- нарушение зрительного контакта,
- аутоагрессия и другие симптомы, которые могут указывать на СДВГ ,
- чрезмерная подвижность в суставах.
Синдром ломкой Х-хромосомы часто связан с другими заболеваниями, такими как эпилепсия, кислотный рефлюкс, хронический синусит и проблемы с ушами, а также проблемы с сердцем. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Бывает один раз на 1500 рождений. Страдает одна из 5000 девочек.
Синдром Тернера, или моносомия Х-хромосомы
Синдром Тернера – это генетическое заболевание, которое возникает в результате полного или частичного отсутствия одной Х-хромосомы в клетках организма. Исследования показывают, что более 90 процентов плодов с синдромом Тернера вымирают самопроизвольно. Заболевание вызывает около 10 процентов. самопроизвольные выкидыши. Одна из 2000–2500 девочек рождается с синдромом Тернера.
Заболевание проявляется:
- небольшой рост (максимум 145 сантиметров),
- коренастое телосложение,
- короткие нижние конечности,
- задержка полового созревания,
- нет волос на лобке,
- аменорея ,
- нарушение развития молочных желез,
- первичное бесплодие,
- многочисленные дисморфические признаки, такие как: припухлость ступней и кистей в форме подушки, избыток кожи на затылке, низко посаженные уши, опущенные веки, диагональные морщины, косоглазие, короткая и гибкая шея, готическое небо, низкая линия роста волос, пигментные родинки.
Около 30 процентов пациентов развиваются пороки сердца и аномалии почек. Что стоит подчеркнуть, психическое развитие девочек с синдромом Тернера правильное.
Трисомия Х-хромосомы
Трисомия Х-хромосомы – это наличие третьей Х-хромосомы у девочек. Это означает, что у кариотипа 47 хромосом вместо 46. Заболевание возникает один раз на 1000 родов и не имеет клинических проявлений. Женщины с третьей хромосомой обычно высокого роста. Трисомия Х-хромосомы может сопровождаться нарушением менструального цикла и проблемами с фертильностью.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – это наличие как минимум одной дополнительной Х-хромосомы в мужских клетках. Заболевание возникает один раз на 500 родов. Синдром Клайнфельтера проявляется:
- высокий рост,
- длинные ноги и руки,
- слабо развитые мышцы,
- женская фигура,
- низкий уровень тестостерона,
- короткие волосы,
- гинекомастия ,
- маленькие яички (пенис правильно развивается),
- бесплодие .
Библиография
- Дуберт Ф., Юрговяк М., Марко-Ворловска М., Замаховски В., Биология на времени 3, Варшава, 2017.
- Бочковски К., Аномалии полового развития, Варшава, 1971.
Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.