Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона – причины, наследование, симптомы, тесты, диета, лечение, прогноз

Болезнь Вильсона – это генетическое заболевание, при котором в организме происходит накопление меди. Симптомы связаны с заболеваниями печени (например, увеличение, недостаточность) и нервной системы. Диагностика заболевания основана на лабораторных и визуализирующих исследованиях. Лечение включает об отказе от продуктов, богатых медью. В некоторых случаях необходима пересадка печени.

Болезнь Вильсона - причины, наследование, симптомы, тесты, диета, лечение, прогноз Fotolia

Болезнь Вильсона – что это такое и каковы причины?

Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона, гепато- лентикулярная дегенерация ) или гепатоцеллюлярная чечевицевая дегенерация – это генетически детерминированное заболевание, связанное с нарушениями метаболизма меди. Генетический дефект белка, ответственного за метаболизм элемента, приводит к его накоплению в различных органах тела.

Основные симптомы болезни Вильсона связаны с нарушениями работы печени и нервной системы. Лечение направлено на уменьшение поступления меди в организм, а также на снижение ее уровня в тканях.

Синдром Вильсона вызван мутацией (аномалией в генетическом материале) гена, кодирующего белок ATP7B в печени. Дефектный белок не выполняет свою роль должным образом – нарушается транспорт меди в печени и нарушается ее выведение в желчь. Следовательно, это приводит к значительному увеличению уровня меди в организме и накоплению этого элемента в органах и тканях.

Прочитайте так же:  Рак толстой кишки

Избыток меди – болезнь Вильсона – наследственная ли она?

Общее количество меди в организме человека обычно составляет около 80 мг. Этот элемент входит в состав многих белков, необходимых для правильного функционирования организма. Повреждение одного из них (называемого ATP7B) приводит к развитию симптомов болезни Вильсона.

Этот белок функционирует во многих органах, но он наиболее важен для правильного функционирования печени. Он участвует в транспортировке меди в клетках печени. Он также отвечает за поддержание относительно постоянного содержания этого элемента в организме – когда слишком много меди достигает печени , ATP7B выводит ее избыток в желчь, с которой он затем выводится.

Больные часто спрашивают, возможно ли при описанном заболевании у родителей его развитие у ребенка . При болезни Вильсона наследование является аутосомно-рецессивным – это означает, что потомство заболеет, только если получит мутировавшие гены от обоих родителей.

Болезнь Вильсона – симптомы

Первые симптомы болезни Вильсона обычно возникают в детском или подростковом возрасте, чаще всего между 2-м и 3-м десятилетием жизни.

Первые симптомы болезни Вильсона

Иногда первым симптомом заболевания может быть гемолитическая анемия, связанная с чрезмерным расщеплением эритроцитов, обычно сопровождающимся желтухой. Реже болезнь Вильсона связана с изменениями в сердце, костях, суставах, поджелудочной железе, репродуктивной системе и щитовидной железе.

Больная печень – симптом болезни Вильсона.

В большинстве случаев симптомы болезни Вильсона включают нарушения в работе печени: повышенные уровни трансаминаз (ферментов, которые указывают на функцию печени), но повышение может быть бессимптомным, цирроз или гепатит, печеночная недостаточность (тяжелая и смертельная) или гепатомегалия (увеличение печени) .

Симптомы болезни Вильсона – нарушения нервной системы

Помимо нарушений со стороны печени пациенты, страдающие болезнью Вильсона, жалуются на нарушения нервной системы. Симптомы нервной системы болезни Вильсона включают:

  • преднамеренный тремор (возникающий после начала движения, например, когда вы берете чашку чая)
  • дрожь в конечностях и голове,
  • нарушения мышечного напряжения и двигательные нарушения,
  • непроизвольные движения,
  • замедление мотора,
  • жесткость,
  • нарушения речи ,
  • проблемы с глотанием.
Прочитайте так же:  Наружный геморрой

Кроме того, неврологические расстройства могут проявляться в форме судорог, мигрени, слюнотечения и нарушения сна. Дальнейшими симптомами болезни Вильсона могут быть психиатрические симптомы : изменения в поведении, агрессивное поведение, расстройства личности, депрессия, психоз.

Болезнь Вильсона – кольцо

Признак заболевания, видимый при офтальмологическом осмотре, – характерное золотисто-коричневое кольцо Кайзера-Флейшера вокруг радужной оболочки глаза. Пациенты также могут страдать катарактой.

Синдром Вильсона – диагностика – какие анализы следует проводить?

Последствия нарушения метаболизма меди при болезни Вильсона могут привести к развитию серьезных и даже опасных для жизни последствий, поэтому ранняя диагностика заболевания чрезвычайно важна.

  • Диагноз болезни Вильсона ставится на основании результатов лабораторных, визуальных и гистопатологических исследований.
  • Лабораторные отклонения включают повышение уровня трансаминаз , снижение уровня церулоплазмина в сыворотке (белок, участвующий в транспорте меди в организме) и повышенную экскрецию меди с мочой.
  • Визуальная диагностика состоит из УЗИ брюшной полости (которое может показать увеличение печени или селезенки, а также циррозоподобные изменения в печени) и компьютерной томографии брюшной полости или магнитно-резонансной томографии головы, показывающей аномалии в головном мозге, особенно в области, известной как базальные ганглии.

Высокочувствительный тест – это взятие биопсии печени для гистопатологического исследования.

Болезнь Вильсона – лечение

Лечение болезни Вильсона основано на фармакологических методах и изменении диеты пациента.

Болезнь Вильсона – диета – чем много меди?

В диете следует избегать продуктов, богатых медью:

  • орехи
  • шоколад,
  • грибы
  • печень
  • алкоголь .

Пациенту следует придерживаться легкоусвояемой диеты, не перегружающей пищеварительную систему. Стоит помнить, что потребление молока снижает усвоение меди.

Болезнь Вильсона – лекарства

Фармакологическое лечение включает применение пеницилламина или триэтилентетрамина, которые облегчают или даже устраняют симптомы заболевания и предотвращают их повторное появление.

Прочитайте так же:  Ахалазия пищевода

Препараты цинка используются в качестве дополнительного лечения. Следует подчеркнуть, что лечение болезни Вильсона не применяется на индивидуальной основе – эта процедура сохраняется в течение длительного времени, в том числе и у беременных. Женщины, проходящие лечение, не должны кормить грудью.

Болезнь Вильсона – прогноз

Излечима ли болезнь Вильсона ? Прогноз заболевания благоприятный при своевременном применении соответствующего лечения. Однако, как упоминалось ранее, некоторые осложнения заболевания, например острая печеночная недостаточность, могут быть даже опасными для жизни.

В некоторых случаях может потребоваться пересадка печени. Пациенты, проходящие лечение от болезни Вильсона, должны находиться под наблюдением врача и проходить регулярные осмотры.

 

Оцените статью
ЦЕНТР ЛЕЧЕНИЯ БОЛИ